Müdigkeit, Kopf- oder Gelenkschmerzen – diese meist harmlosen Symptome
sind mitunter Begleiterscheinungen von seltenen Krankheiten wie z. B. Morbus Pompe, Morbus Gaucher oder Mukopolysaccharidose Typ 1. Nur weniger als einer von 2000 ist von einer seltenen Erkrankung, die sogar tödlich enden kann, betroffen. Auslöser dafür ist die fehlende oder ungenügende Produktion bestimmter Enzyme. Um den Verlauf zu stoppen oder zu verlangsamen, ist die rasche Diagnose wichtig. Doch an diese „Rare
Diseases“ denkt kaum jemand.

Die Experten Univ.-Prof. Dr. Thomas Stulnig und Priv.-Doz. Dr. Florian Lagler gaben einen Einblick in die Krankheitsbilder und sprachen mit einem betroffenen Patienten.

Michaela Weigl, Vorsitzende des Selbsthilfevereins MPS-Austria, und Roman Pichler, Obmann der Gesellschaft für Gauchererkrankungen, gaben Einblick in ihre Arbeit.