Am 29.2.2008 wurde in Europa und in Kanada erstmals der „Tag der seltenen Krankheiten“ begangen und wird seit dem jährlich, meist am 28. Februar genutzt, um Aufklärung und vor allem internationales Gehör zu bieten.

Unter den seltenen Krankheiten, auch Orphan-Krankheit (=Waise) genannt, werden Erkrankungen bzw. Störungen bezeichnet, wenn dabei höchstens eine von 2.000 Personen betroffen ist. Insgesamt beträgt die Zahl der betroffenen Europäer über 30 Millionen, davon rund 400.000 Menschen in Österreich.

Somit machen alle Patienten mit einer seltenen Krankheit in Europa ca. 6-8% aus. Laut dem Zentrum für seltene Krankheiten Innsbruck (ZSKI) gibt es zwischen 6.000 und 8.000 bekannte Krankheiten die dazu zählen.

Den Patienten eine Stimme in der Öffentlichkeit geben

Die meisten seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt und begleiten den Patienten und die Familie ein Leben lang. Besonders schwierig und als ein langwieriger Prozess stellt sich die Diagnose dar.

Seltene Krankheiten zeichnen sich durch die Vielfalt an Störungen und Symptomen aus, die sowohl bei jeder Krankheit, als auch bei jedem von dieser Krankheit betroffenem Patienten anders verlaufen. „Wir wissen heute, dass Krankheiten, die wir unter einem Überbegriff zusammenfassen, oft tatsächlich ganz unterschiedlich sind - das kann sowohl bei angeborenen Erkrankungen als auch bei manchen Krebserkrankungen die Ursache sein, dass Medikamente in einem Fall helfen und im anderen nicht“, sagt der Medizinforscher und Leiter des neu etablierten Ludwig-Boltz-Institut for Rare and Undiagnosed Diseases Professor Kaan Boztug.

Die meisten Patienten haben einen langen Leidensweg hinter sich, der von diversen Arztbesuchen und Untersuchungen geprägt ist. Von den ersten Symptomen bis hin zur endgültigen Diagnose vergehen oft mehrere Jahre, klagen Betroffene. Führen die Symptome nicht zu einer spezifischen Feststellung der Krankheit, werden Patienten mit Sätze wie „alles nur psychisch“ vertröstet und nicht mehr ernst genommen.

Aus der daraus resultierenden Hilflosigkeit und Angst, wurden neben dem ZSKI bereits mehrere Selbsthilfegruppen und Organisationen, wie beispielsweise „Pro Rare Austria“ gegründet. Sie bieten Betroffenen sowie Angehörigen eine Anlaufstelle für Informationen zu passenden Behandlungszentren und bieten Raum zum Austausch mit anderen Leidensgenossen.

Patienten wollen wissen was ihnen fehlt!

Durch die Genom-Sequenzierung hat die Erforschung von seltenen Krankheiten eine neue Möglichkeit gewonnen. In 80% der Fälle ist ein einziges defektes Gen die Ursache einer seltenen Erkrankung. Aber nicht nur in der Forschung von Menschen mit seltenen Erkrankungen, sondern auch die Allgemeinmedizin profitiert davon, herauszufinden welche Rolle und Funktion die betroffenen Gene haben und wie der Körper funktioniert.

Um aufzuklären, ob eine Erkrankung nun einen ganz bestimmten genetischen Ursprung hat, ist laut Professor Boztug sowohl eine tiefgreifende klinische Expertise als auch ein molekulares Verständnis von Erkrankungen notwendig. Nach einer genauen Erfassung der klinischen Symptome kann heutzutage möglicherweise auch eine Genom-Sequenzierung eine entsprechende genetische Ursache identifiziert.

Mit dem Cerud (Vienna Center for Rare and Undiagnosed Diseases) und dem Ludwig-Boltzmann-Institut for Rare and Undiagnosed Disease wurden neue Forschungseinrichtungen in Österreich geschaffen, die zusätzlich eine internationale Vernetzung und Zusammenarbeit ermöglichen sollen.

Die internationale Vernetzung spielt weiterführend eine wichtige Bedeutung für die Standardisierung der Daten von Phänotypen, also zum Erfassen von bestimmten Merkmalen einer Krankheit. Dafür wurden in den letzten Jahren anonymisierte Formulare für die Datenerfassung entwickelt und Datenbanken aufgebaut, auf die registrierte Wissenschaftler Zugriff haben.

Erst durch die Ermöglichung der Bioinformatik, können vergleichbare Krankheitsbilder in der Datenbank gesucht werden und der Arzt erhält idealerweise ein sogenanntes Match. Anschließend soll ein fachlicher Austausch über Diagnose und Therapiemaßnahmen unter den Ärzten stattfinden.

Dieser Vorteil soll es vor allem auch Patienten erleichtern, nicht von Arzt zu Arzt und von Zentrum zu Zentrum für eine Diagnose geschickt, sondern möglichst wohnortnah versorgt zu werden.