MPS steht für Muko-Poly-Saccharidosen. Die Erkrankung zählt zu den lysosomalen Speichererkrankungen und den seltenen Erkrankungen.
MPS zeigt sich in unterschiedlichen Formen: bis zu neun MPS-Typen sind bis heute bekannt und dokumentiert.
Darunter welche, die äußerst selten vorkommen und kaum äußerliche körperliche Anzeichen aufweisen. Manche Typen sind wiederum eindeutig an ihren typischen Ausprägungen zu erkennen, v.a. im Gesicht.
Eine frühe Diagnose und Therapie sind für Betroffene von großer Bedeutung. Je früher der Therapiebeginn desto eher können Spätfolgen und das schnelle Fortschreiten der Erkrankung vermindert werden.
Experten für Stoffwechselerkrankungen geben hier Hilfestellungen für die Diagnose und erklären wo Betroffene eine adäquate Abklärung und Betreuung finden können.
Experten:
- OA Dr. Michaela Brunner-Krainz, LKH Univ.-Klinikum Graz
- Univ.-Prof. DDr. Johannes Zschocke, Medizinischen Universität Innsbruck
- Ao. Univ. Prof. Dr. Thomas Stulnig, Medizinischen Universität Wien/AKH Wien
- Dr. Vassiliki Konstantopoulou, Wiener Kinderklinik/AKH Wien
- Univ. Prof.in Dr.in Susanne Greber-Platzer, Wiener Kinderklinik/AKH Wien
- Doz. Dr. med. Kaan Boztug, Center for Molecular Medicine (CeMM), Wien
- Ass.Prof.Priv.Doz. Dr. Till Voigtländer, Klinisches Instut für Neurologie, Medizinische Universität, Koordinator für Orphanet Österreich
- Dr. Erwin Rebhandl, Allgemeinarzt in OÖ & Initiator der Syptomdatenbank für Seltene Erkrankungen
Weitere Informationen:
Seltene Erkrankungen - Symptomsuche
www.symptomsuche.at
Fachkurzinformation
Aldurazyme 100 E/ml Konzentrat zur Herstellung einer Infusionslösung
Qualitative und quantitative Zusammensetzung: 1 ml enthält 100 E (ca. 0,58 mg) Laronidase. Jede Durchstechflasche mit 5 ml enthält 500 E Laronidase. Die
Aktivitätseinheit (E) ist definiert als die Hydrolyse von einem Mikromol Substrat (4-MUI) pro Minute. Laronidase ist eine rekombinante Form der humanen a -L-Iduronidase und wird mittels rekombinanter DNA-Technologie unter Verwendung von CHO-SäugetierZellkulturen (Chinese Hamster Ovary Cells) produziert.
Sonstige Bestandteile mit bekannter Wirkung: Jede Durchstechflasche mit 5 ml enthält 1,29 mmol Natrium. Liste der sonstigen Bestandteile: Natriumchlorid Natriumdihydrogenphosphat 1H2O Dinatriumhydrogenphosphat 7H2O Polysorbat 80 Wasser für Injektionszwecke.
Anwendungsgebiete: Aldurazyme ist zur Langzeit-Enzymersatztherapie bei Patienten mit gesicherter Diagnose einer Mukopolysaccharidose I (MPS I, a-L-IduronidaseMangel) indiziert, um die nicht-neurologischen Manifestationen der Erkrankung zu behandeln
Gegenanzeigen: Schwere Überempfindlichkeit (z. B. anaphylaktische Reaktion) gegenüber dem Wirkstoff oder einem der in Abschnitt 6.1 genannten sonstigen Bestandteile.
Zulassungsinhaber: Genzyme Europe B.V., Gooimeer 10,
1411 DD Naarden, Niederlande.
Abgabe: Rezept- und apothekenpflichtig.
Pharmakotherapeutische Gruppe: Enzyme; ATC Code: A16AB05. Stand der
Information: Februar 2013.
Weitere Angaben zu den besonderen Warnhinweisen und Vorsichtsmaßnahmen für die Anwendung, Wechselwirkungen mit anderen Arzneimitteln und sonstige Wechselwirkungen, Schwangerschaft und Stillzeit, Nebenwirkungen sowie den ggf. Gewöhnungseffekten sind der veröffentlichten Fachinformation zu entnehmen.
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Elaprase 2 mg/ml Konzentrat zur Herstellung einer Infusionslösung.
Wirkstoff: Idursulfase. Zusammensetzung: 6 mg Idursulfase pro Durchstechflasche. Sonstige Bestandteile: Polysorbat 20, Natriumchlorid, Dinatriumhydrogenphosphat 7 H2O, Natriumdihydrogenphosphat 1 H2O, Wasser für Injektionszwecke.
Anwendungsgebiete: Elaprase ist zur Langzeitbehandlung von Patienten mit Hunter-Syndrom (Mukopolysaccharidose II, MPS II) indiziert. Dosierung und Anwendung: 0,5 mg/kg Körpergewicht Elaprase wöchentlich intravenös über einen Zeitraum von 3 Stunden. Die Infusionsdauer kann schrittweise auf 1 Stunde reduziert werden, wenn keine Reaktionen im Zusammenhang mit der Infusion beobachtet werden.
Gegenanzeigen: Überempfindlichkeit gegen Wirkstoff o. sonst. Bestandteile.
Nebenwirkungen: Sehr häufig (? 1/10): Kopfschmerzen; Hypertonie, Rötung; pfeifendes Atmen, Dyspnoe; Bauchschmerzen, Übelkeit, Dyspepsie, Diarrhoe, Erbrechen; Urtikaria, Ausschlag, Pruritus; Fieber, Brustkorbschmerz, Schwellung der Infusionsstelle; Reaktion im Zusammenhang mit einer Infusion. Häufig (? 1/100, <1/10): Schwindel, Tremor; Zyanose, Arrhythmie, Tachykardie; Hypotonie; Hypoxie, Tachypnoe, Bronchospasmus, Husten; geschwollene Zunge; Erythem; Arthralgie; Gesichtsödem, peripheres Ödem. Nicht bekannt: anaphylaktoide Reaktion.
Warnhinweis: Arzneimittel für Kinder unzugänglich aufbewahren.
Weitere Angaben: s. Fach- und Gebrauchsinformation. Verschreibungspflichtig.
Stand der Fachinformation: April 2014, Shire Human Genetic Therapies AB, Svärdvägen 11D, SE 182 33 Danderyd, Schweden. Örtlicher Vertreter: Shire Deutschland GmbH, 10117 Berlin; Tel.: +49 30 206582-0; Fax: +49 30 206582-100; www.shire.de
