Von Fall zu Fall – Rare Disease: Pädiatrie

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Expert:innen Prof.in Daniela Karall OÄ Dr.in Anne Roscher Assoc. Prof. Dr. Amedeo Azizi Assoc. Prof. Priv.-Doz. OA Dr. Roland Kocijan Dr. Adalbert Raimann	Lernziele Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD, Niemann-Pick-Krankheit Typ A/B) Erkennen einer (lysosomalen) Speichererkrankung anhand der Symptome Wissen über die Bestimmung der Sphingomyelinase-Aktivität in Trockenblut zur Sicherung der Diagnose Kenntnis der Enzymersatztherapie bei ASMD Neurofibromatose Typ 1 (NF1) Erkennen der Symptome von NF1 Korrekte Diagnostik und bestmögliche Betreuung Kontakt zu NF1-Zentren ermöglichen Phosphatdiabetes (XLH) Symptomatik & Pathophysiologie der genetischen Systemerkrankung XLH Diagnostik und Transition ins Erwachsenenalter Vorteile/Nachteile und Wirkweise von konventioneller Therapie und Antikörpertherapie
Lecture Board Dr. Vassiliki Konstantopoulou Doz. Anna Baghdasaryan	Fortbildungsanbieter ÖGKJ - Österreichische Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde
Mit freundlicher Unterstützung von		dfp-Fortbildung gültig bis 23.07.2026 Fortbildung starten