Lernziele

• Erkennen einer (lysosomalen) Speichererkrankung anhand der Symptome
• Wissen über die Bestimmung der Sphingomyelinase-Aktivität in Trockenblut zur Sicherung der Diagnose
• Kenntnis der Enzymersatztherapie bei ASMD
• Morbus Pompe, Verlaufsformen, klinische Symptome, Therapie
• Anhand der Symptome Erkennen einer (lysosomalen) Speichererkrankung mit Muskelbeteiligung
• Kenntnis der Möglichkeit, das Enzym alpha-Glukosidase im Trockenblut zur Sicherung der Diagnose zu bestimmen
• Kenntnis über die Möglichkeit der Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe